兩歲男童突然看東西斜視且不愛說話，起初以為是自閉癥，檢查后才得知孩子得的是罕見的黏多糖貯積癥。

　　輾轉多地求醫 確診2歲兒子患罕見病

　　2018年，王華的第二個孩子旭兒(小名)來到這個世界，旭兒剛開始學說話要比同齡孩子慢一些，王華和家人想著男孩說話晚，也就沒太在意。之后旭兒慢慢學會了叫“爸爸媽媽”，跟哥哥也經常打鬧玩耍，家里因為旭兒的到來，變得更加熱鬧。

　　但今年8月前后，王華發現旭兒突然不再喊“爸爸”了，跟他說話時也經常不理會人，看東西時眼睛有些斜視，起初王華以為旭兒得了自閉癥。

　　“發現旭兒有些異常后，我們先帶孩子去了西安市兒童醫院做自閉癥檢查，但沒發現有問題，后來有位醫生說旭兒的狀態有些像黏多糖貯積癥，但還不敢確定，因為這種病特別罕見。”王華說，這種病的病癥之一是頭圍偏大，但王華一家人的額頭都偏大，大家都不認為旭兒會得黏多糖貯積癥這種罕見病。

　　為了查明旭兒的病因，在進一步檢查過程中，今年8月23日左右，旭兒通過基因檢測被診斷為黏多糖貯積癥。“旭兒是二胎，當時產檢時也沒發現孩子有什么問題，我和妻子都做了基因檢查，所以應該也不是因為遺傳。”王華說，在得知旭兒的診斷情況后，他當天立即預定了去往上海的車票，想盡快查明病因。

　　8月下旬，王華夫妻帶著旭兒在上海多家醫院做了進一步檢查，通過酶活性檢測等臨床檢查，旭兒最終確診為黏多糖貯積癥Ⅱ型。

　　王華說，他們一家人都是第一次聽說這個病，之后查閱了大量資料得知，黏多糖貯積癥主要是因為體內缺乏某種特定的酶，會造成內臟腫大、眉色重、頭圍大、骨骼畸形等，若不及時治療改善病癥，嚴重的會在10-20歲左右死亡。“我們了解后才知道，西安沒有醫院可以治療這種病，我和妻子不得不帶著旭兒轉院到了河北中西醫結合兒童醫院。”

　　爸爸辭職陪著看病 媽媽剃光頭陪進無菌倉

　　今年9月下旬，為了帶旭兒去石家莊接受治療，王華辭去了西安的工作，其妻子請假數月，上小學四年級的大兒子留在西安由老人照顧。

　　11月26日，王華在電話里告訴華商報記者，關于黏多糖貯積癥Ⅱ型的治療，可以通過酶代替進行治療，國外有酶代替的藥，但價格非常貴，一針7000多元，一周要打6針，一年花費200多萬元，而且可能要終生靠打針生活。“除了酶代替，醫生說這種病目前還可以做手術改善，手術費一共80萬左右，首先要進入移植封閉無菌倉內化療，然后移植干細胞等，整個手術需要近30天，術后還需要3個月的排異治療。”

　　王華說，為了旭兒，他們沒有選擇，只有看著眼前僅有的路走著，最終他們選擇讓旭兒接受手術治療。

　　11月26日，王華提供的11月13日河北中西醫結合兒童醫院開具的診斷證明上顯示，旭兒的診斷意見為黏多糖貯積癥Ⅱ型，患者于11月8日開始在移植倉內行造血干細胞移植治療。

　　15天前，旭兒進入移植倉，旭兒的母親也剪去長發、剃成光頭進入倉內照顧旭兒，王華在醫院附近的出租屋內專門給旭兒做飯，因為旭兒對米、面、西紅柿等過敏，再加上手術治療，目前體內幾乎沒有白細胞，抵抗力非常低下，所以飲食等方面都需時刻注意。

　　“目前我們已經花了40多萬元，旭兒的很多治療用藥都沒在醫保內，再加上異地就醫，醫保只報銷了3萬多元，我們只能先向親戚朋友借錢治療。”王華說，手術結束后的排異治療費用更高，后期可能還需三四十萬元，對于錢的問題，他和家人都已麻木，現在最擔心的還是旭兒的健康。“黏多糖貯積癥是近幾年才開始有手術治療，手術也只能起改善作用，能否痊愈還都是未知數，所以我們非常希望能得到有效的醫療幫助，讓旭兒不再受病痛折磨。”

　　日前，王華在輕松籌上發起了“傾我所有，只愿你能走的更遠”的眾籌，需籌款金額為250000元，截至11月26日共籌得19887元。

　　王華說，父母是渡孩子的船，為了能讓旭兒的人生之路走得更遠，作為父母，他們再苦再累都是值得的，他希望好心人能幫幫旭兒，讓旭兒重獲健康。

　　如有愛心人士愿意捐款幫助旭兒，可通過輕松籌或者王華的銀行賬戶、支付寶賬戶進行愛心捐款。

　　賬戶姓名：王華 銀行賬戶：6214831291630637 開戶行：招商銀行

　　支付寶賬戶號：13909281295 支付寶賬戶名稱：亨特BG9CBN 實名認證：王華

　　輕松籌鏈接：傾我所有，只愿你能走的更遠!

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　　杭州舉辦浙江省首屆黏多糖貯積癥病友大會 呼吁將治療用藥納入醫保

　　今年11月16日，杭州都市快報報道稱，10月31日，浙江省首屆黏多糖貯積癥病友大會在杭州成功召開，在大會上患者家屬呼吁將黏多糖貯積癥病的治療用藥盡早納入醫保。

　　浙江一名黏多糖貯積癥II型患者小宇的父親王先生表示，得知孩子患病后，他在網上查閱了大量資料，2011年，他了解到香港有治療的藥物后，2011年9月，王先生去香港買了20瓶藥，按當時小宇的體重算下來，一年藥費上百萬，這一買就是四年;2015年，聽說韓國出了新藥，他又開始往返韓國。這么多年的治療，王先生家里積蓄早已掏空。

　　北京正宇粘多糖罕見病關愛中心會長鄭芋呼吁：“治療黏多糖貯積癥的藥物每年花費上百萬且需要終身用藥，這對普通家庭來說很難負擔。如果能早日將這類藥物納入醫保，患者就不再是無藥可治，也可以減輕家庭日益增長的經濟負擔。”

　　文/圖 華商報記者 田睿 陳團結